欢迎来到搜医药!
首页 > 医疗资讯 > 资讯详情

致命罕见脑病迎解决之道!全球首创治疗方法登上《科学》杂志

发布时间:2025-07-14 09:51:18 相关企业:搜医药

  大脑作为人类思维、运动的指挥中心,其复杂性令人惊叹,而小胶质细胞则是大脑的守护者,维持神经元健康,清理废物、修复损伤。然而,当小胶质细胞出现问题,可能引发一种罕见的致命脑白质疾病——成人起病脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)。此前,医学界对这一疾病几乎束手无策,患者平均确诊后的生存期仅有3至6年。但一项发表在《科学》杂志上的研究,为这种“无药可治”的罕见病带来了希望。

1.jpg

  ALSP:由CSF1R基因突变导致的小胶质细胞功能紊乱

  ALSP是一种由CSF1R基因突变引发的神经系统疾病,部分病例也与AARS2基因突变相关。这种疾病多发于40岁左右的人群,患者通常会经历语言、运动能力和记忆力的快速衰退。

  疾病核心问题:小胶质细胞的数量与功能严重受损

  细胞数量减少:小胶质细胞数量大幅下降(约70%),且剩余细胞功能失调。

  释放毒素分子:损害周围神经细胞,加速脑白质病变。

  中心特征:脑白质损伤、髓鞘破坏,最终导致认知和运动障碍。

  由于ALSP极其罕见,以往没有准确的动物模型来研究其病理机制,这限制了科学家们寻找解决方案的进程。

  研究突破:创造性动物模型与全新治疗策略

  1. 复现人类病理特征的新型小鼠模型

  研究团队分析全球ALSP患者的基因突变数据,针对最常见的两个突变位点(I794T和E633K),成功培育出患病小鼠。这些小鼠复现了ALSP的关键病理特征,包括:

  小胶质细胞显著减少;

  脑白质损伤与运动功能退化;

  认知衰退。

  这一动物模型为科学家研究疾病机制和验证疗法提供了绝佳工具。

  2. Mr BMT技术:骨髓移植实现小胶质细胞替换

  早前,复旦大学彭勃团队提出的“小胶质细胞替换策略”(Mr BMT)在小鼠实验中取得了突破性成果。本次研究通过Mr BMT技术在小鼠模型中测试发现:

  替换效率超90%:药物清除病变小胶质细胞后,健康供体骨髓细胞分化为小胶质细胞,完成替换。

  显著恢复功能:治疗后,小鼠运动能力恢复,认知障碍显著改善,脑白质病变逆转。

  机制探索:CSF1R突变竟“助力”替换效率

  由于CSF1R基因突变导致患者小胶质细胞竞争力削弱,研究发现:

  无需额外干预:健康骨髓移植实现的替代效应显著,能自然完成小胶质细胞的修复。

  转换难度更低:这一发现降低了临床转化难度,使得Mr BMT技术直接成为一种可行的治疗选择。

  除了骨髓移植技术,该研究团队还提出了基于外周血细胞移植的Mr PB技术和直接局部移植的Mr MT技术,为治疗策略提供更多选择。

  ALSP临床应用初试捷报:首批患者治疗显著有效

  基于动物模型的积极结果,研究团队招募了8名ALSP患者,通过Mr BMT策略接受了健康供体的骨髓移植,并持续随访两年。临床研究显示:

  小胶质细胞代谢活性恢复:移植后,小胶质细胞功能显著增强。

  疾病进展停止:脑萎缩停止,语言、运动及认知功能趋于稳定。

  部分功能恢复:部分指标甚至出现轻微改善。

  总体来看,接受骨髓移植的患者在两年内病情未进一步恶化,表明这一策略为治疗提供了有效方案。

  未来展望:优化疗法与更多神经系统疾病应用

  1. 提高替换效率与长期稳定性

  研究团队正在进一步优化Mr BMT技术,希望提高小胶质细胞替换的效率,并确保疗效在长期内稳定。

  2. 扩展治疗范围

  除了ALSP,这一技术还可能用于其他神经系统疾病的治疗,包括:

  髓鞘相关性疾病:如某些遗传性髓鞘病。

  炎症相关脑病:如慢性炎症性脱髓鞘疾病。

  结语:为罕见病患者带来新希望

  这项登上《科学》杂志的研究为“无药可治”的致命罕见脑病ALSP提供了全新突破。通过骨髓移植替换病变小胶质细胞,研究团队为患者延缓病情进展、改善质量带来了新希望。随着技术的优化与更多领域的探索,这一方法不仅可能解决ALSP的治疗困境,还将助力其他神经系统疾病的治疗,为更多患者带来可及的医疗选择。

最新问答

奥拉帕利是口服药吗

奥拉帕利是口服药吗
奥拉帕利是一种针对某些类型癌症的治疗药物,尤其在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌和原发性腹膜癌等领域展示了显著的疗效。本文将探讨奥拉帕利的药物特性及其在不同癌症治疗中的应用。 1. 奥拉帕利的基本介绍 奥拉帕利是一种小分子药物,属于PARP抑制剂(聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂)。它通过阻断PARP酶的功能,干扰癌细胞的DNA修复机制,从而导致癌细胞的死亡。这种机制在BRCA基因突变的肿瘤中尤为有效,因此,奥拉帕利常用于治疗携带BRCA突变的患者。 2. 在卵巢癌中的应用 卵巢癌是奥拉帕利的主要适应症之一,尤其是在复发性高等级浆液性卵巢癌患者中。多项临床试验表明,奥拉帕利可以显著延长这些患者的无进展生存期(PFS)。因此,奥拉帕利已被批准用于一线及后继治疗。 3. 在乳腺癌中的效果 对于BRCA突变阳性的乳腺癌患者,奥拉帕利同样显示出良好的疗效。研究表明,奥拉帕利可以在乳腺癌患者的治疗过程中提供额外的生存利益,特别是在接受过化疗后,仍有复发风险的患者群体中。 4. 针对胰腺癌和前列腺癌 奥拉帕利在胰腺癌以及前列腺癌的治疗中也逐渐受到关注。对于携带BRCA或其他同源重组修复缺陷的患者,奥拉帕利能够延长无进展生存期,成为这一类癌症的一种重要治疗选择。 5. 原发性腹膜癌的治疗前景 原发性腹膜癌是相对较少见的恶性肿瘤,奥拉帕利在这一领域的疗效研究仍在进行中。初步结果显示,针对BRCA基因突变的患者,使用奥拉帕利可能有助于控制病情,值得进一步的临床验证。 综上所述,奥拉帕利作为一种口服药物,在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌和原发性腹膜癌等多种癌症的治疗中展现了重要的临床价值。其机制的独特性以及针对特定基因突变的靶向治疗,使其成为现代癌症治疗中的一项重要进展。随着研究的深入,未来对于这类药物的使用及其疗效将更加广泛和精准。

佩米替尼(Pemazyre)医保报销需要哪些手续

老挝XP熊胆粉怎样吃用

奥希替尼报销多少

双效伟哥西地那非哪些渠道可以购买

印度小绿瓶(Sikander-e-azam plus)印度代购怎么样

纳地美定(Naldemedine)副作用有哪些

非布司他什么时候服用最好

Copyright © 2025 搜医药 版权所有 粤ICP备2021070247号 网站地图
互联网药品服务资格证:(粤)-非经营性-2021-0532
本网站不销售任何药品,只做药品信息资讯展示
温馨提示:搜医药所包含的说明书及药品知识仅供患者参考,服药细节请以当地医生建议为准,平台不提供任何医学建议。