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Rett综合征

概述Rett综合征是一种早期精神发育正常，随后以动作技能与智力进行性衰退为特征的广泛性发育障碍，绝大多数见于女童。是一种性显性遗传性神经系统疾病。

全羧化酶合成酶缺乏症

全羧化酶合成酶（holocarboxylase synthetase，HLCS）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是导致多种羧化酶缺乏症的主要病因之一，引起脂肪酸、糖原异生及氨基酸分解代谢中多环节的代谢障碍，以神经系统和皮肤粘膜损害为主要表现，致死率致残率很高。患儿常于新生儿期或婴儿早期发病，表现为吸吮困难、呼吸急促、肌张力低下、嗜睡、昏迷，生物素有较好的治疗效果，早期治疗的患者预后良好。

青春发育延迟及性幼稚

概述青春发育延迟指比正常人群性征初现的平均年龄晚2.5个标准差，性幼稚指永久性的性征及性器官不发育。本病可因影响促性腺激素释放激素脉冲分泌的各种疾病所致，也可能为垂体或性腺的功能低下所致。

脐膨出-巨舌-巨体综合征

脐膨出-巨舌-巨体综合征（EMG）也称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。是一种少见的畸形。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征。1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此，又称Beckwith-Weidemann综合征。

帕套综合征（Patau综合征）

Patau综合征，也叫13-三体综合征、帕套综合征。是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000，女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。

黏脂贮积症Ⅳ型

Kohn（1975）研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。

黏脂贮积症Ⅲ型

本病是常染色体隐性遗传。Strecker等（1976）发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损，造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。

黏脂贮积症Ⅱ型

又称包涵体细胞病，其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线表现异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。

黏脂贮积症Ⅰ型

黏脂贮积症Ⅰ型是由于溶酶体酶磷酸化及定位缺陷使其不能转运入溶酶体所引起的疾病,造成体液中多种溶酶体酶活性增高。黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。

黏多糖贮积症Ⅶ型

又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病。