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神经发育障碍

学龄前期起病，以心理发育实际水平未达到相应年龄阶段水平为特征的精神障碍轻度者有特定学习或执行功能等能力不足，重度者社会技能和智力全面受损病因复杂，与遗传及其他生物学因素、环境中各种影响心理发育的危险因素有关治疗以心理行为治疗及康复训练为主，部分需要药物对症治疗

散发性克汀病

散发性克汀病又称呆小病，见于非甲状腺肿流行地区。各国发病率不一，美国1987年报高为1/6179，欧洲12国1984年报告为1/8800，我国上海1984年报告为1/6173，天津1987年报告为1/7900，北京为1/11755。主要表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢率低下。

Silver-Russell综合征

Silver-Russell综合征又称Silver-Russell矮小症，是一类以子宫内发育迟缓，出生后生长迟缓、特殊面容、躯体偏身不对称及其他较不恒定的症状为临床特征的疾病。已经报道的发生率差异较大，欧美国家新生儿的发生率为1／100000～1／50000，国内目前无相关流行病学资料。可能与患者缺乏特异的实验室指标，诊断主要依靠临床表现且缺乏统一的临床诊断有关。

Shwachman综合征

Shwachman综合征或称Shwachman-Diamond综合征，又称中性粒细胞减少伴胰腺功能不全、舒-戴综合征、舒瓦克曼综合征、Burke综合征，是以儿童胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和干骺端发育障碍为特征的遗传病。2～10个月龄的婴幼儿发病居多。

瑞氏综合征

一种以脑水肿和肝、肾等器官脂肪变性为病理特征的综合征主要表现为发热、腹泻、呕吐、嗜睡、抽搐等致病原因尚未完全明确，可能与感染、药物和遗传等因素有关主要采取一般治疗和对症治疗等

乳汁吸入性肺炎

乳汁吸入性肺炎是由于乳汁在吞咽时被吸入呼吸道或因在咽部排空时间延长，残留的乳汁被吸入肺部。也可因呕吐或溢乳时，乳汁被吸入呼吸道所致肺炎，通常多有诱因。临床表现可有咳、喘、气促甚至窒息等表现。长期多次吸入者发生间质性肺炎，最后导致肺纤维化或并发支气管扩张症。

乳头混淆

乳头混淆，是指新生儿在吸吮母亲乳头之前先吸吮了奶瓶，或因各种原因频繁地给宝宝使用奶瓶喂养，致使宝宝不会吸吮或不愿吸吮母乳的现象。目前，乳头混淆已经成为母乳喂养失败很重要的原因。

染色体病

染色体病（chromosomal disorders）是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病无效有效治疗方法，因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。

Rubinstein-Taybi综合征

Rubinstein-Taybi综合征又称阔拇指（趾）综合征、Rubinstein综合征，是以拇指、趾短粗，精神发育迟缓，身材矮小，拱状腭和上睑下垂为临床特征的疾病。患病率为1/125 000~1/100 000，多为散发病例。

Rotor综合征

概述Rotor综合征系肝细胞对胆红素的摄取和贮存障碍，属常染色体隐性基因遗传疾病。多数于儿童和青年期发病。约半数患者无自觉症状，一般症状轻微，可有乏力、上腹或肝区疼痛、皮肤瘙痒等，黄疸长期存在而有波动。