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黏多糖贮积症Ⅵ型

黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征，黏多糖增多症Ⅵ型，黏多糖贮积病Ⅵ型，黏多糖病Ⅵ型，多发性营养不良性侏儒。为常染色体隐性遗传性疾病。

黏多糖贮积症Ⅴ型

又称希（Scheie）氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。多在6～8岁发病。

黏多糖贮积症Ⅳ型

又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，男稍多于女。

黏多糖贮积症Ⅲ型

黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征，为常染色体隐性遗传性病，该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩，即使有肝脾肿大，也很轻微。

黏多糖贮积症Ⅱ型

由艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶（IDS）缺陷导致人体内黏多糖不能完全降解的一种罕见病遗传基因突变引起IDS缺乏，导致黏多糖在体内贮存、积聚，从而影响器官的功能多表现为面容发育异常、关节僵硬、皮肤结节、智力障碍、反复脐疝等症状主要采取造血干细胞移植、酶替代治疗、手术干预和支持治疗等治疗措施

黏多糖贮积症Ⅰ型

黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型，为常染色体隐性遗传，分为3个亚型：Hurler综合征：即MPS-IH型；Scheie综合征：即MPS-IS型，亦即7大类中原Ⅴ型（MPS-Ⅴ型）；Hurler-Sheie综合征：其改变介于前两型之间。

尿道缺如及先天性尿道闭锁

概述尿道缺如及先天性尿道闭锁极少见，尿道闭锁可呈完全性闭锁、部分性闭锁或膜状。尿道完全闭锁者，尿道呈一索状；部分闭锁者，多发生于阴茎头部或阴茎部尿道；膜状闭锁者，男性常发生在阴茎头部尿道外口或后尿道，女性多发生在尿道外口。此病男性多于女性。

尼曼-皮克病

临床表现多样，主要表现为腹部膨隆、运动发育延迟、表情淡漠、喂养困难等由基因突变导致脂质异常沉积在骨髓、肝、脾、肺及脑组织等多种器官而致病目前尚无特效药物治疗，以对症支持治疗为主不同分型预后不一，整体预后较差，B型预后相对较好

脑膨出和脑脊膜膨出

概述脑膨出和脑脊膜膨出是指脑组织通过颅骨缺损疝出。膨出物如仅含脑脊液称为脑脊膜膨出，如膨出物含脑组织和脑脊液称为脑膨出，两种情况预后均很差。

脑肝肾综合征

脑肝肾综合征于1964年首先由Bowen、Lee和Zellweger报道，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病。