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脑发育不良
概述脑发育不良是指多种因素导致的大脑、小脑等发育异常,包括颅骨裂、脑穿通畸形、前脑无脑畸形、脑膜膨出、无脑回畸形、蛛网膜囊肿、胼胝体发育不良、第四脑室孔闭塞综合征、小脑发育不良等,临床表现、治疗及预后因脑发育不良的病因和部位而异。
脑穿通畸形
概述脑穿通畸形也称空洞脑,是指在大脑半球内有空洞或囊肿与脑室穿通,其内充满脑脊液,有时扩延至软脑膜,但不进入蛛网膜下腔的一种疾病。
Nezelof综合征
Nezelof综合征又称胸腺发育不全综合征,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,可伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使免疫球蛋白浓度正常,特异性抗体反应常受累及。
母婴ABO血型不合
概述ABO血型不合是指母子血型不合引起血型抗原免疫而造成的同族免疫性溶血性疾病。是新生儿溶血的主要类型,约占整个新生儿溶血的80%,ABO溶血病见于第一胎,病情相对较轻或无症状而不易察觉。ABO溶血最多见于母亲为O型,胎儿为A型或B型。本病对孕妇无不良影响,但胎儿和新生儿可因严重贫血而死亡,或因溶血所产生的大量胆红素渗入脑组织发生胆红素脑病。
母乳性黄疸
健康的母乳喂养儿在生后1~3个月内血中未结合胆红素升高小儿全身皮肤、巩膜及黏膜等颜色发黄母乳中的某些成分及新生儿自身原因影响了小儿体内胆红素代谢多数无须特殊干预,可继续母乳喂养,胆红素值达到光疗水平需要治疗
母乳性腹泻
出生6个月以内母乳喂养儿出现的生理性排便次数增多除排便次数增多和大便稀薄外,无其他消化道症状和全身症状婴儿消化系统发育不完善,消化能力弱一般不需特殊治疗
免疫球蛋白缺乏症
概述免疫球蛋白缺乏症是体液免疫缺陷病的一种临床类型,由于机体缺乏B细胞或者B细胞功能不正常,受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞,或者虽能成熟为浆细胞,也能合成抗体,但不能排出细胞外,因此患者血清中缺乏免疫球蛋白。与细胞免疫介导的免疫缺陷相比,本病发病较晚,甚至成人发病为迟发型。
孟德尔遗传病
概述孟德尔遗传病又称单基因遗传病、单基因病,是指由于一对等位基因突变而引起的疾病,其遗传规律符合孟德尔定律,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传,X连锁隐性遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传等方式。
蒙氏教育
蒙氏教育是由意大利教育家蒙台梭利创立的教育思想和办法,于1909 年在其著作《运用于小儿之家的科学教育办法》及1936的著作《童年的秘密》中开始推广,是当代孩子教育的经典。其教学法的精髓在于培养孩子自觉主动的学习和探索精神。
猫叫综合征
由于5号染色体短臂部分缺失所导致的一种染色体部分单体综合征类似猫叫的哭声是患儿最大的特点,还可伴有身体畸形、心理障碍及智力发育迟滞等表现致病原因为5号染色体短臂部分缺失以对症治疗为主,包括一般治疗、药物治疗、手术治疗、康复治疗等
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