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先天性非溶血性黄疸
先天性非溶血性黄疸（Gilbert综合征），是一组以非结合胆红素升高为特征的病症，系1092年法国医师Gilbert首先报告，为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性患者家族中有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。从严格的定义讲，其特点为非溶血性，非结合性高胆红素血症，而血清胆酸与其他肝功能指标正常。
先天性短食管
概述先天性短食管是较为罕见的畸形，是指食管的长度较正常短，由于食管短，一部分胃体替代短缺的食管位于膈肌之上成为胸腔胃。
先天性短结肠
先天性短结肠亦称先天性袋状结肠或袋状结肠综合征，为罕见的肠道发育畸形。多为生后即发病，单纯性短结肠少见，多合并高位肛门直肠畸形。手术是惟一的治疗方法手术方法。
先天性肠旋转异常
概述先天性肠旋转异常是胚胎期中肠发育过程中，以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜附着不全，从而引起肠梗阻或肠扭转的疾病。多数在新生儿期出现呕吐症状，少数在婴儿或儿童期发病。
先天性白血病
概述先天性白血病是指患儿出生至4-6周发生的白血病，其本质应是胎儿形成期即有白血病克隆的形成，导致出生后即刻或较短的时间内呈现出显著的白血病特征。
吸入综合征
概述吸入综合征是指液体或异物等外源性物质被吸入呼吸道而产生的一系列呼吸系统病理改变。本征是引发新生儿早期呼吸困难的主要疾病之一，若胎儿在宫内或分娩过程中吸入大量羊水，为羊水吸入综合征；若吸入被胎粪污染的羊水为胎粪吸入综合征，生后吸入大量乳汁至肺部为乳汁吸入性肺炎。老人发生吸入综合征者为老年吸入综合征。
戊二酸血症Ⅰ型
戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ）又称戊二酸尿症Ⅰ型（glutaric aciduria type Ⅰ），为有机酸代谢病中较少见的类型，属常染色体隐性遗传病，由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）缺乏导致戊二酸蓄积，引起代谢紊乱及脑损害，致死及致残率很高。如能早期诊断、积极治疗，多数患者预后较好。
无脑儿
无脑儿是一种严重的中枢神经系统发育缺陷，大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失无脑儿的发生与叶酸缺乏明显相关，是基因缺陷和环境因素共同作用的结果无脑儿属于致死性畸形，一经确诊应及时终止妊娠高风险人群至少孕前3个月至孕后12周补充高剂量叶酸
维生素D缺乏性手足抽搦症
概述维生素D缺乏性手足抽搦症是由于维生素D缺乏导致血钙减少，神经-肌肉兴奋性增强引起的疾病。好发于2岁以内的婴儿，主要症状是惊厥、多汗、夜惊、易激惹、烦躁不安、睡眠不安、枕秃，手足肌肉抽搐或喉痉挛等。以镇静剂等急救处理结合补充钙剂和维生素D治疗为主，及时治疗者预后良好。
威廉姆斯综合征
由于基因缺失所致的罕见遗传病，可影响多器官正常功能常表现为眼距宽、耳朵突出、小下巴等特殊面容，及心悸、胸痛、智力障碍等症状目前无法根治，以对症治疗为主大部分患儿可存活至成年，重者常幼年死于心力衰竭或猝死
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