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McCuneAlbrigh综合征

McCuneAlbrigh综合征是1937年美国医生mccune和al-bright分别报告了一种具有多发性骨纤维发育不良、非隆起性皮肤褐色色素沉着斑和性早熟三大特点的疾病，后来被命名为Mccune-Albright Syndrome，为一种罕见的临床疾病。Mccune-Albright Syndrome（MAS）又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征，以皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良为特点。临床上较为少见，该病呈散发性，女性发病率是男性的两倍。

颅脑先天畸形

概述颅脑先天畸形包括狭颅症、先天性脑积水、颅裂、先天性颅底凹陷症等，临床表现各异。可导致多种颅脑形态改变和不同的神经系统功能障碍。

良性脂肪母细胞瘤

概述良性脂肪母细胞瘤是发生于儿童，形态上类似于胎儿脂肪的良性分叶状肿瘤。表现为生长缓慢的无痛性肿块，主要通过手术治疗，预后较好。

雷特综合征早期

一种罕见、严重的遗传性神经系统发育障碍性疾病的早期阶段主要表现为进行性智力低下、手功能失用、语言倒退、步态异常等发病主要与MeCP2基因突变有关尚无有效治疗方案，主要以训练、对症治疗为主

酪氨酸血症

酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法，必要时需通过肝移植治疗。

口吃

一种起病于儿童期，表现为言语流畅性或节律异常的口语障碍表现为说话时频繁地重复或延长音节或单词，频繁出现踌躇或停顿以致讲话节律紊乱等与遗传因素、感知觉功能缺陷及社会心理因素等有关以语言及言语训练为主，心理治疗为辅，少数需辅以药物治疗

克拉伯病

一种罕见的主要累及脑白质的常染色体隐性遗传病以易激惹、喂养困难、肢体痉挛等神经系统症状为主由于基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致半乳糖脑苷沉积而发病尚无特殊有效的治疗方法，预后极差

开放性神经管缺陷

概述开放性神经管缺陷是指颅骨、脊椎等包绕脑、脊髓等中枢神经的结构发育缺陷，导致脑、脊髓等直接向外暴露，包括无脑畸形、脊柱裂、脑脊膜膨出等。临床表现、治疗及预后等因畸形的部位而异。

巨大儿

巨大儿指体重大于4000g，即8斤的胎儿巨大儿的发生与孕妇高血糖、孕期肥胖、过期妊娠等因素有关应及早发现并治疗糖尿病，适时终止妊娠部分胎儿出生后可持续过度生长

婴儿便秘

便秘是婴儿经常出现的病症，是指大便又干又硬，且排便隔的时间比较久，甚至有时候会出现排便困难的情况。其原因很多，概括起来可以分为两大类，一类属功能性便秘，这一类便秘经过调理可以痊愈；另一类为先天性肠道畸形导致的便秘，这种便秘通过一般的调理是不能痊愈的，必须经外科手术矫治。绝大多数的婴儿便秘都是功能性的。