胃肠道间质瘤（Gastrointestinal stromal tumor, GIST）是一种来源于胃肠道间质细胞的肿瘤。这种肿瘤在胃和小肠中最为常见，但也可以发生在食管、结肠、直肠、胰腺及腹腔内的其他地方。GIST的发生与不同的分子机制有关，尤其是与KIT和PDGFRA基因的突变相关。由于GIST具有潜在的恶性特性，及早识别和处理尤为重要。
腹部肿块的临床表现
腹部肿块是GIST的一种常见临床表现，患者常常表现出以下症状：
1. 无痛性腹部肿块：许多GIST患者在体检时发现腹部肿块，通常无明显疼痛感。
2. 消化道症状：如腹痛、恶心、呕吐、食欲减退等，可能由于肿瘤压迫消化道或造成肠梗阻。
3. 出血：部分患者可能出现消化道出血，表现为黑便或呕血，尤其是肿瘤侵蚀血管时。
4. 腹胀和体重减轻：由于肿瘤的生长和腹部不适感，患者可能会表现为腹胀感和体重减轻。
诊断
GIST的诊断通常依赖于影像学检查和组织学检查：
影像学检查：腹部超声、CT扫描及MRI是评估腹部肿块的重要工具。CT扫描通常能够清晰显示肿瘤的大小、形态及其与周围结构的关系。
组织学检查：通过内窥镜下穿刺或手术切除获得组织标本，采用免疫组化染色（如CD117、CD34指标）来确认肿瘤的性质。
治疗
GIST的治疗方式通常依据肿瘤的大小、位置及分期而定：
1. 手术切除：对于局限性GIST，特别是未发生转移者，手术切除是目前唯一能够提供潜在治愈的方式。
2. 靶向治疗：对无法手术或存在转移的患者，靶向药物（如伊马替尼）是主要治疗方案。这类药物可针对GIST细胞表面的KIT蛋白进行有效治疗。
3. 辅助治疗：手术后可能考虑辅助治疗以降低复发风险，需根据具体情况决策。
预后
GIST的预后因多种因素而异，包括肿瘤的大小、位置、分级等。整体而言，大约50%的患者经过适当治疗后能够获得长期生存。因此，准确的诊断与及时的治疗至关重要。
结论
胃肠道间质瘤作为一种独特的腹部肿块，其发现及诊断需要引起足够的重视。通过合理的影像和组织学检查手段，结合手术和靶向药物治疗，可以显著改善患者的预后。在临床实践中，应加强对GIST的认识，以便及早发现，及时治疗。对于腹部肿块的患者，尤其是在排除常见肿瘤后，应考虑进行GIST的相关检查，为患者提供更好的治疗方案。
