真性红细胞增多症(Polycythemia Vera, PV)是一种骨髓增殖性疾病,以红细胞增多为主要特征,常伴随血小板和白细胞增多。PV会导致血液粘稠度增加,血栓形成风险上升,严重时可引发心脑血管事件。因此,早期诊断和合理治疗至关重要。以下是PV的诊疗流程概述。
一、初步筛查
1. 临床症状评估
医生通常会询问患者的症状,包括乏力、头痛、眩晕、面部潮红、瘙痒(特别是沐浴后)、视力模糊等。此外,病史中可能出现血栓形成的情况(如深静脉血栓、肺栓塞等)。
2. 实验室检查
血常规检查:检查红细胞、血红蛋白、血细胞比容、白细胞及血小板计数。PV通常表现为红细胞增多、血红蛋白升高。
红细胞体积分布宽度(RDW):PV患者常表现为RDW正常或轻度增高。
二、确诊
1. 血液学评估
诊断PV的黄金标准是通过骨髓穿刺和活检(骨髓活检)来评估骨髓的细胞学特征。PV患者通常表现为红细胞前体细胞增生。
2. 分子生物学检测
JAK2突变检测:约95%的PV患者存在JAK2 V617F突变,因此检测此突变是确诊PV的重要依据。
其他相关突变:在部分血液学检查综合评估中,也可考虑其他相关突变(如CALR、MPL突变)。
3. 其他相关检查
血氧饱和度:用以排除其他原因引起的红细胞增多(例如肺气肿、先天性心脏病等)。
肝肾功能检查和电解质检测:以评估整体健康状况。
三、分期及风险评估
PV患者根据血栓形成风险分为低危和高危两组:
低危组:无血栓病史,年龄