纯合子型家族性高胆固醇血症的心血管并发症
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纯合子型家族性高胆固醇血症（homozygous familial hypercholesterolemia, HoFH）是一种罕见的遗传代谢疾患，主要表现为极高的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平。该病由于一种常染色体显性遗传模式，患者通常携带来自父母双方的变异基因，导致肝脏对 LDL 的清除能力显著下降。HoFH 患者早期和严重的动脉粥样硬化，使其面临多种心血管并发症的风险。
心血管并发症的发生机制
HoFH 患者体内的LDL-C水平通常超过正常值的四倍，并且常在儿童或青少年时期就呈现出动脉粥样硬化的迹象。这种情况使得他们面临较高的心血管疾病（CVD）风险。心血管并发症的发生机制可以总结为以下几点：
1. 动脉粥样硬化: 长期的高LDL-C水平促进动脉内壁斑块的形成，导致动脉狭窄和硬化。这会引发心绞痛、中风以及其他供血不足相关的并发症。
2. 心脏负担增加: 持续的血脂异常使得心脏需要付出更大的努力以维持正常的血液循环，这可能导致心脏肥大及心力衰竭。
3. 炎症和血栓形成: 高胆固醇水平可引发血管内的炎症反应，使血管内皮功能受损，增强了血栓形成的风险，进一步促进心血管事件的发生。
常见的心血管并发症
1. 冠状动脉疾病: 由于动脉粥样硬化形成的斑块侵占冠状动脉，HoFH 患者患冠心病和心绞痛的几率极高。许多患者在儿童或青少年时期就可能出现心绞痛。
2. 心脏骤停: 动脉堵塞和心脏病引起的电生理改变可能导致心律失常，增大心脏骤停的风险，这在年轻患者中表现尤为明显。
3. 中风: 由于系统性动脉粥样硬化效应，HoFH 患者中风的风险显著增加，特别是在他们的青少年时期。
4. 外周动脉疾病: 高胆固醇导致四肢血流受限，从而增加下肢缺血的风险，可能导致间歇性跛行。
治疗与管理
治疗 HoFH 的目标是降低 LDL-C 水平，以减少心血管事件的风险。常见的治疗策略包括：
药物治疗: 他汀类药物是治疗高胆固醇的基础，但在 HoFH 患者中常常需要额外的治疗，如胆汁酸螯合剂、腺苷酸酸化酶抑制剂及 PCSK9 抑制剂等。
定期监测: 定期检查血脂水平和心血管健康状况，以便及时发现风险和进行干预。
生活方式的改变: 均衡饮食、规律运动、戒烟限酒等健康生活方式的推广，也对于降低心血管风险至关重要。
可能的外科干预: 在一些严重病例中，可能需要考虑肝移植或 LDL 耳廓抽吸等手术治疗，以进一步降低体内胆固醇水平。
结论
纯合子型家族性高胆固醇血症是导致早期心血管并发症的重要因素。在临床管理中，需对患者进行早期筛查，并采取有效的治疗措施，以降低心血管事件的风险。家庭和社会的支持对于患者的心理健康和疾病管理同样重要，早期干预和持续的健康教育将有助于提高患者的生活质量和预后。
温馨提示：医疗科普知识仅供参考，不作诊断依据；无行医资格切勿自行操作，若有不适请到医院就诊。
