遗传性血管性水肿的急性期处理
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遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema，HAE）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤、黏膜及内脏的水肿发作。其原因主要是C1酯酶抑制剂（C1-INH）缺乏或功能不全，导致血浆激肽水平升高，最终引起血管通透性增加，进而造成临床上明显的水肿。由于其发作具有突发性、反复性及潜在的危害性，合理的急性期处理显得尤为重要。
一、急性发作的临床表现
遗传性血管性水肿的急性发作通常表现为以下几种症状：
1. 皮肤水肿：四肢、面部及生殖器区域的无痛性水肿，常伴有皮肤色泽改变。
2. 黏膜水肿：如喉部水肿可能导致呼吸困难，肠道水肿可引发腹痛、腹泻及恶心。
3. 腹腔水肿：可伴随剧烈腹痛和体征，易被误诊为急腹症。
二、急性期的处理原则
急性期的处理主要包括以下几个方面：
1. 评估病情
在处理患者的同时，首先需进行迅速的病情评估，包括：
确认水肿的部位及程度。
评估有无呼吸道受累及其他严重并发症。
检查既往病史，了解以往发作情况和既往治疗效果。
2. 呼吸道管理
若患者有喉部水肿的表现，应立即进行呼吸道评估。如果患者表现出呼吸困难、嗓音嘶哑或咳嗽，需立即采取以下措施：
氧疗：必要时给予高流量氧气。
气道管理：对于重度喉部水肿可考虑气管插管或气管切开。
3. 药物治疗
遗传性血管性水肿的急性发作可通过以下药物进行治疗：
C1酯酶抑制剂替代疗法：重组C1-INH（如Berinert、Ruconest）是最有效的急救治疗，尽早给药可显著缩短症状持续时间。
安非他命：针对轻度到中度水肿，可应用安非他命类药物（如氨丙啡、斯米曲赛等）以减少水肿程度。
去甲肾上腺素：作为急救药物可用于严重反应，需在医疗监督下使用。
4. 支持性治疗
除了药物治疗外，还需给予以下支持措施：
静脉输液：针对腹腔水肿引起的脱水和电解质失衡，给予适当的静脉补液。
疼痛管理：根据患者的具体情况使用止痛药物，改善患者的舒适度。
心理支持：由于急性发作可能引起患者的焦虑与恐慌，适当的心理疏导亦为必要措施。
三、注意事项与随访
在急性发作处理过程中，医务人员需注意以下事项：
定期随访患者，了解其发作频率及可能的诱因，指导其应急处理方案。
建议患者携带识别卡，注明其疾病信息及急救措施，以便在发作时及时获得救助。
结论
遗传性血管性水肿的急性期处理需快速、有效，及时的医疗干预对患者的生命安全至关重要。随着对该疾病认识的深入和治疗手段的丰富，患者的生活质量和安全性会得到显著提高。医务人员应加强对HAE的认知，制定个体化的急救方案，确保患者在急性发作时能够获得最佳的治疗和支持。
温馨提示：医疗科普知识仅供参考，不作诊断依据；无行医资格切勿自行操作，若有不适请到医院就诊。
