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集聚肠杆菌感染
集聚肠杆菌即成团泛菌是一群符合肠杆菌定义的产类胡萝卜素的黄色菌群。最早是从植物、种子、水果等中分离,此后在各种各样的环境中获得此菌群。这些菌株曾被划分为13属27种,有先后几十种名词用来描述此菌群,最多时达到56个名称。如植物病理学家所熟知的草生欧文菌,而医学工作者所熟知的名称为成团肠杆菌(或称聚团肠杆菌),它在医学、农业及遗传学上都具有重要的作用。
棘球蚴病
棘球蚴病是棘球绦虫的蚴虫感染人体引起的寄生虫病肝脏感染表现为右上腹疼痛、腹胀、乏力等,还可有肺、脑等占位性压迫症状本病是棘球绦虫的蚴虫感染所致首选手术切除病灶,也可以用阿苯达唑进行药物治疗
吉特林综合征
吉特林综合征即Gitlin综合征,病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。
吉尔伯特综合征
一种遗传病,主要表现为非结合型胆红素血症间断皮肤和巩膜黄染、乏力、消化不良、食欲减退、右上腹不适等肝细胞摄取非结合胆红素障碍、非结合胆红素转化为结合胆红素障碍所致无需特殊治疗,必要时可服用苯巴比妥等
激素抵抗型哮喘
2014 GINA指南对哮喘的定义:哮喘为一种异质性疾病,常以慢性气道炎症为特征,包含随时间不断变化的呼吸道症状病史,如喘息、气短、胸闷和咳嗽,同时具有可变性呼气气流受限。激素抵抗型哮喘最早由Schwarfz等1968年提出。他发现有部分哮喘患者对大剂量糖皮质激素治疗临床反应差,且外周血嗜酸细胞计数在糖皮质激素治疗后下降程度显著低于其他哮喘患者。具有患者年龄较大、病史较长、气道高反应性较严重及更易出现夜间喘息症状等特点。糖皮质激素作为哮喘的一线治疗已广泛用于临床,可吸入、口服及静脉用,吸入首选,大多数哮喘患者口服大剂量泼尼松,短时间就使临床症状和病理生理变化得到明显改善;对于初始诊断的儿童和成人哮喘患者,无论是大剂量还是小剂量吸入激素,均能缓解症状和改善肺功能。但并不是所有哮喘患者对激素的治疗都显示出疗效,有部分患者,即使长期或大剂量给予激素,其疗效也不理想,此为激素抵抗型哮喘(glucocoticoid resistant asthma,GRA)。支气管扩张药为治疗激素抵抗型哮喘的一线用药,与之相对应,对激素显示出良好疗效的哮喘则为激素敏感型哮喘(glucocoticoid sensitive asthma,GSA)。此外,临床上有部分哮喘患者需长期应用激素来控制症状,称为激素依赖型哮喘,此类患者口服激素减量时则病情恶化。极少数患者每天需服泼尼松龙40mg维持治疗,易误诊为GRA。
肌腱末端炎
概述肌腱末端炎是肌肉或肌腱在骨骼附着部位的炎症,曾称附着点炎。好发部位包括足跟、跟腱、足背、足底、坐骨结节、胫骨粗隆、胸锁关节、骶髂关节和脊椎棘突等。此病特征性的病理变化是以关节囊、肌腱和韧带在骨附着部位为中心的非细菌性慢性炎症。强直性脊柱炎最为常见。
肌阵挛性癫痫
肌阵挛性癫痫(myoclonus epilepsy,ME)即以肌阵挛发作为主要表现的癫痫,包括一大组与遗传代谢异常相关的疾病。由于ME表现为全身或部分肌群的短暂收缩,并无意识障碍,因此不易引起患者及家人的重视。肌阵挛性癫痫多与其他类型的癫痫发作形式合并出现,尤其是在合并全身强直一阵挛发作时,易造成误诊及漏诊。肌阵挛是指单个或不同部位(体轴、近端或远端)多个肌肉突然的、不自主的、短暂性收缩,可以遍及全身或局限于面部及躯干一个或数个肢体,甚至个别肌肉或肌群,可反复出现,多无意识障碍。脑电图可见多棘、尖-慢综合波。什么是青少年肌阵挛性癫痫(JME)?青少年肌阵挛癫痫是常见的癫痫类型。青少年期起病,多在觉醒后出现肌阵挛发作,一般是双侧上肢,有时候下肢时可以出现跌倒。偶尔有全面性强直阵挛发作。青少年肌阵挛癫痫是以遗传因素为主,遗传形式为常染色体隐性或显性形式。在一些家族中基因定位于第6号染色体。约40%患者有癫痫家族史。治疗药物一般是选用丙戊酸。此外,也可选用拉莫三嗪、托吡酯、左乙拉西坦等控制发作。通常睡眠剥夺、紧张、饮酒、光敏感可能是诱发或加重的因素。建议平时要好好休息,避免喝酒,保持愉悦的心情。同时也要坚持服药。药物需在专业医师指导下使用,不可自行随意用药。
肌阵挛性小脑协调障碍
肌阵挛性小脑协调障碍是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征,又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。
肌张力障碍
一种全身或局部肌肉不自主收缩,引起重复或扭曲运动的疾病常见头面部、躯干、肢体肌肉痉挛、扭转,姿势动作异常病因复杂,可与疾病、遗传、中毒、脑外伤等有关根据病因,综合药物、手术、康复等方法进行治疗
肌营养不良症
一类以肌肉无力为特征的遗传性疾病主要表现为逐渐加重的肌肉无力和萎缩,无感觉障碍本病属于遗传性疾病,与基因突变有关大部分以对症治疗和支持治疗为主,个别类型存在基因治疗,目前尚无治愈方法
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