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镰刀型细胞贫血病

镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合子患者预后较差，杂合子患者预后相对较好。

连续性杂音

连续性杂音是在血流不中断地从较高压力或阻力的血管床流入压力或阻力较低的血管床，在心脏收缩期和舒张期之间无阶段的中断而产生。这些杂音产生主要因为：①主、肺动脉沟通； ②动静脉沟通；③动脉的血流模式障碍；④静脉的血流模式障碍。连续性杂音常见于先天性动脉导管未闭，主-肺动脉隔缺损，主动脉窦瘤破裂，肺静脉畸形引流，先天性肺动静脉瘘等。轻者无症状或仅有劳力性心悸、胸闷和心绞痛，若主动脉窦瘤破入右心房或右心室可有食欲缺乏、腹胀、下肢水肿。其治疗原则主要为针对原发病。

联合免疫缺陷病

联合免疫缺陷病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病（SCID）和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID、有腺苷脱氨酶（ADA）缺乏的SCID、X连锁隐性遗传性SCID、伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。什么是联合免疫缺陷病联合免疫缺陷病是一类细胞免疫缺陷为主同时伴有体液免疫等不同程度的其他细胞免疫缺陷疾病，容易出现反复感染，治疗相对比较复杂。1.联合免疫缺陷病为一组主要表现为细胞免疫缺陷，同时伴有不同程度其他细胞（如B细胞、NK细胞）缺陷的异质性疾病，目前发现至少18种不同基因突变所导致的疾病。2.联合免疫缺陷病中最为严重的类型为严重联合免疫缺陷病，通常于生后2～7个月内出现生长发育停滞、持续性腹泻、呼吸道症状、鹅口疮、肺囊虫肺炎、明显的细菌感染和播散性卡介苗感染等。3.严重联合免疫缺陷病属儿科急症，自明确诊断即应启动严格隔离、丙种球蛋白替代治疗和复方新诺明预防感染治疗。禁止接种一切减毒活疫苗。血液制品应经过辐照清除具有增殖能力的细胞。联合免疫缺陷病的治疗比较复杂，若出现以上情况，建议及时前往医院就诊，及早进行正规治疗。

粒细胞缺乏症

概述粒细胞缺乏症是指外周血中性粒细胞绝对值计数严重减少，低于0.5×109/L。本病在儿童中少见，主要见于25岁以上成人。

粒细胞减少症

各种原因导致外周血白细胞数持续低于3.5×109/L，称为白细胞数减少症。外周血中性粒细胞绝对值在成人低于2×109/L，称为中性粒细胞减少症。当中性粒细胞低于0.5×109/L，称为粒细胞缺乏。

立氏立克次体斑疹热

立氏立克次体斑疹热是由立氏立克次体经蜱传播引起的一种急性地方性传染病，本病也称落基山斑点热、蜱传斑疹伤寒。临床特征有发热、头痛和皮疹，重型患者可危及生命。人群普遍易感，尤儿童和青年常见。

立克次体心肌炎

立克次体心肌炎是指立克次体感染引起的心肌炎。其病理变化是血管炎伴动脉周围间质炎症浸润，可出现继发血栓、局灶性出血和心肌坏死。患者主要有发热、胸痛、呼吸困难、皮疹等典型临床表现。多采取对症及抗感染治疗，预后一般较好。

立克次体病

立克次体病是立克次体目中某些致病微生物所引起的多种急性感染的统称，呈世界性或地方性流行，临床表现轻重不一。

痢疾后综合征

痢疾后综合征也称Reiter综合征、肠病后类风湿、眼尿道关节炎综合征，其病因及发病机制至今仍不甚清楚，临床上以结膜炎、尿道炎和关节炎为特征。多发于儿童，以男性为多见。

利什曼病

可有发热、鼻出血、牙龈出血等症状可用锑剂、两性霉素B及其含脂制剂等治疗一般可以治愈有传染性