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肿瘤坏死因子受体相关儿科综合征(Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome,简称TRAPS)是一种常见的自体炎性疾病,主要影响儿童。TRAPS是由于肿瘤坏死因子受体(TNFR)基因突变引起的,这种突变导致了身体对炎症反应的调节失常,从而产生一系列临床症状。本文将介绍TRAPS的主要症状,以提高对这一综合征的认识。
主要症状
1. 周期性发热
TRAPS的最典型特征是反复的发热。这种发热通常持续数天至数周,体温可升高至39-40摄氏度,并可伴随全身不适。这种发热的发作频率和持续时间因个体而异,有些儿童可能每几个月会发作一次。
2. 关节炎与关节疼痛
很多患儿在发作期间会经历关节疼痛,常常表现为单关节或多关节的红肿、压痛。关节炎发作通常伴随着发热,可能影响膝关节、踝关节和手腕等部位。
3. 皮疹
患有TRAPS的儿童可能会出现不同类型的皮肤蕴症,如红斑、皮疹或荨麻疹。这些皮肤变化通常出现在发热发作期间,可能需要几天到几周的时间才能完全消退。
4. 腹痛
一些患者会出现腹痛,这种疼痛可能与肠道炎症有关,表现为间歇性绞痛或常规腹痛,可能伴随恶心、呕吐等消化系统症状。
5. 肌肉疼痛
伴随发作,许多儿童还可能经历全身性肌肉疼痛或无力,这种症状使得他们在活动时感到疲惫或不适。
6. 淋巴结肿大
发作期间,淋巴结可能肿大,通常位于颈部、腋下或腹股沟,伴有压痛感。
7. 眼部症状
虽然不是所有患者都会出现,部分患儿可能会经历眼部不适,如充血、流泪等症状。
诊断与治疗
TRAPS的诊断通常依赖于临床症状及家族史,并结合基因检测确认TNFR基因突变。治疗主要以非甾体抗炎药(NSAIDs)为基础,有时可能需要使用生物制剂如IL-1抑制剂来控制症状和炎症。
结论
肿瘤坏死因子受体相关儿科综合征是一种影响儿童的复杂自体炎性疾病,其症状具有周期性发作的特点。早期识别和治疗对于改善患儿生活质量至关重要。如发现以上症状,建议及时就医,以获得专业评估和治疗。