假性肥大型肌营养不良实验诊断

假性肥大型肌营养不良是一类小儿时期最常见的遗传性神经肌肉病，为进行性肌营养不良中最严重的一种慢性进行性加重的骨骼肌变性疾病。本病为X连锁隐性遗传病，女性携带突变基因，男性患病。分Duchenne假性肥大型肌营养不良和Becker型肌营养不良，临床上主要表现为独立行走较迟，易跌倒，逐渐出现鸭步等异常步态，其特殊的仰卧起立的过程称Gower征，同时有假性肌肥大等表现。BMD患者的临床过程与DMD相似，但病情进展缓慢，预后良好。

甲状腺先天发育异常超声检查

甲状腺先天发育异常（thyrod congenital abnormality）包括不发育或发育不良，甲状舌管囊肿、异位甲状腺、甲状腺缺如和甲状舌管瘘。胎儿出生后，甲状腺不发育，或体积小于正常（萎缩），引起甲状腺素分泌减少，或甲状腺素合成减少等。致使新生儿发育迟缓，较同龄儿不仅身体矮小，智力也差。与发生在甲状腺部位的其他类型疾病相比，甲状腺发育异常较为少见，尤其是异位甲状腺和甲状腺缺如，临床发病率较低，且常常缺乏特异的临床表现，容易被忽视，甚至被误诊、误治而造成严重后果。

甲状腺吸碘-131试验

碘是甲状腺合成甲状腺激素的主要原料，给患者空腹口服示踪量的131碘化钠后能迅速经胃肠道吸收，随血液到达甲状腺而被甲状腺摄取和浓集。被甲状腺摄取的131碘量和速度与甲状腺功能状态密切相关，因此，在体外用甲状腺功能仪对准甲状腺部位，测量131碘发射的γ射线，可获得甲状腺在不同时间的摄131碘率，用于判断甲状腺的功能状况。检查方法为：口服或注射少量含放射性核素碘盐后，直接在甲状腺局部测定放射性强度。甲状腺吸131碘功能试验过去曾是诊断甲状腺功能性疾病的首选方法，但由于影响因素较多，不适宜孕妇及哺乳期妇女等，随着体外免疫分析测定血清甲状腺激素浓度的广泛应用，使本法临床应用受到限制，但对甲状腺疾病的鉴别诊断及甲亢131碘治疗时仍是不可缺少的检查方法。

甲状腺体格检查

甲状腺位于甲状软骨的下方、气管的两侧，由中央的峡部和左右两个侧叶构成，峡部有时可向上伸出一锥体叶，可借纤维组织和甲状腺提肌与舌骨相连。甲状腺疾病的发病率很高，尤其是女性(5～10％)，甲状腺的仔细检查是全身体检的一个重要部分。患者在伴有其它非特异症状时，甲状腺肿大可能是甲状腺功能异常的第一个线索。

甲状腺素摄取试验

甲状腺素（T₄）是由甲状腺滤泡细胞合成和分泌的激素，以游离形式释放入血液循环，并与血浆甲状腺结合球蛋白结合，主要调节人体综合代谢速率。甲状腺素摄取试验用于测定T₄与蛋白的结合能力，反映甲状腺功能状况。

甲状腺素检测

适用于有甲状腺肿大或甲状腺结节者；甲状腺疾病患者；新生儿使用静脉血检测评估甲状腺功能；辅助诊断甲状腺疾病; 监测甲状腺治疗效果高剂量生物素治疗者，需在末次治疗8小时后采血。禁服苯妥英钠、水杨酸类药物等

甲状腺素

甲状腺素是在促甲状腺素作用下由甲状腺合成分泌的激素，包括结合型和游离型用于评估甲状腺功能，监测甲状腺治疗疗效、辅助诊断甲状腺相关疾病指标升高见于甲状腺功能亢进症等疾病，指标降低见于甲状腺功能减退症等疾病检查发现异常需要就诊内分泌科，必要时做甲状腺彩超、甲状腺自身抗体等检查

甲状腺球蛋白

甲状腺球蛋白由甲状腺滤泡细胞分泌，为糖蛋白，是甲状腺滤泡内胶质的主要成分主要用于甲状腺疾病的诊断、鉴别诊断和监测指标升高见于甲状腺炎、甲状腺功能亢进等；指标降低见于先天性甲状腺功能低下等检查发现异常需要就诊内分泌科，必要时做甲状腺超声、甲状腺功能等检查

甲状腺囊肿超声检查

单纯性甲状腺囊肿很少见，多数是由其他疾病演变而来。常见的有：结节性甲状腺肿囊性变，或甲状腺腺瘤囊性变造成。囊肿较小时，因无任何症状，仅仅在体检时偶然发现，一般不需处理。当囊肿长大达2～3cm时，临床才能被触及。甲状腺囊肿通常症状不明显，仅当囊肿过大或内有出血时可能出现压迫症状，如吞咽困难、疼痛、声音沙哑、呼吸困难等。彩色多普勒超声可用于单纯性、毒性、结节性甲状腺肿，甲状腺囊肿，急性、亚急性、慢性淋巴性甲状腺炎，腺瘤和腺癌等的诊查。一般甲状腺囊肿建议观察，如果囊肿很大，影响功能，或有继发感染时，才需要治疗。

甲状腺结节穿刺术

利用穿刺针对甲状腺结节进行穿刺的医学操作通过穿刺获得甲状腺结节样本取样进行病理学检查、细胞学检查或分子学检查，用于诊断或鉴别诊断分为细针穿刺抽吸活检(FNA)、无负压细针穿刺技术( FNC)、粗针抽吸活检等