Miller-Dieker综合征实验诊断

Miller-Dieker综合征，又称为17p13.3缺失综合征，其遗传学病因主要为涉及PAFAHlBl和/或YWHAE基因的染色体17p13．3区缺失/微缺失。患者的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、无脑回、脑室扩大、胼胝体发育不良、小头畸形、心脏畸形及异常面容。实验室检查主要为分子生物学检查，包括染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、微阵列比较基因组杂交（arrayCGH）、多重连接探针扩增技术（MLPA）等方法。

螺旋体培养

螺旋体（spirochete）是一类细长、柔软、弯曲呈螺旋状、运动活泼的原核细胞型微生物。在生物学位置上介于细菌与原虫之间。螺旋体在自然界中分布广泛，常见于水、土壤及腐败的有机物上，亦有的存在人体口腔或动物体内。螺旋体培养是指采集患者的血清、尿液在液体培养基进行培养，从而判断患者是否感染螺旋体。螺旋体的种类很多，对人致病的主要有钩端螺旋体、梅毒螺旋体和回归热螺旋体。其中，钩端螺旋体是惟一比较容易人工培养的螺旋体。

螺旋CT

通过X线螺旋状扫描，获取所检查部位的三维影像图片，从而判断组织器官的结构正常与否可以检查全身的组织器官可用于发现肿瘤、炎症、大血管病变、脏器外伤和出血等，从而协助疾病的筛查和诊断有一定程度的电离辐射

轮状病毒抗原检测

轮状病毒是引起人类、哺乳动物和鸟类腹泻的重要病原体。每年在夏秋冬季流行，感染途径为粪-口途径，临床表现为急性胃肠炎，呈渗透性腹泻病，严重者可出现脱水症状。轮状病毒有A～G个组，其中A组轮状病毒是世界范围内婴幼儿重症腹泻最常见的病原体，也是婴幼儿死亡的主要原因之一；B组轮状病毒引起成人腹泻，病死率低。轮状病毒抗原检测，是诊断轮状病毒肠炎较敏感的方法，对临床诊断该病可提供有价值的依据。

轮状病毒抗体检测

人类轮状病毒（human rotavirus，HRV）属于双链RNA病毒，是引起婴幼儿腹泻的主要病原体。主要在寒冷季节流行，一般通过粪-口途径传播。HRV分为A～G7个组，A组HRV感染主要引起婴幼儿腹泻，B组HRV感染引起成人腹泻。HRV感染后机体可产生特异性IgM和IgG抗体。IgM阳性提示现症感染，IgG阳性提示既往感染。轮状病毒抗体测定，可用于诊断轮状病毒感染的疾病。

轮状病毒抗体

轮状病毒是引起人类、哺乳动物和鸟类腹泻的重要病原体。轮状病毒有A～G个组，其中A组轮状病毒是世界范围内婴幼儿重症腹泻最常见的病原体，也是婴幼儿死亡的主要原因之一；B组轮状病毒引起成人腹泻，病死率低。轮状病毒抗体（rotavirus antibody）是人体感染轮状病毒后产生的抗体，主要有IgG（免疫球蛋白G）和IgM（免疫球蛋白M）两类。

卵磷脂小体

卵磷脂小体又称磷脂酰胆碱，是青壮年男性前列腺液中的正常成分。卵磷脂小体和白细胞是前列腺液检测中两个主要方面。卵磷脂小体少于正常值的50%时，对诊断前列腺炎有重要的参考价值。

卵磷脂胆固醇酯酰转移酶

卵磷脂胆固醇酯酰转移酶（lecithin cholesterol acyl transferase，LCAT）由肝脏合成，常与高密度脂蛋白（HDL）结合，具有催化HDL中游离胆固醇转化成胆固醇酯、磷脂（PL）转变成溶血卵磷脂的作用。LCAT可反映肝细胞损害程度及肝脏储备功能。

卵巢大小

生育期女性卵巢大小约为4cm×3cm×1cm，绝经后逐渐萎缩变小用于监测排卵，以及卵巢相关疾病的辅助诊断卵巢过度刺激综合征、多囊卵巢综合征 (PCOS)、 卵巢扭转、卵巢肿瘤等卵巢体积减小或增大时，均需及时就诊明确病因

滤过钠排泄分数

滤过钠排泄分数（filtration sodium excretion fraction，FENa）指尿钠排出部分占肾小管滤过钠总量的比率。滤过钠排泄分数是反映肾功能的指标。