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加速性房性逸搏心律
加速性房性逸搏心律引常见于累及心房的器质性心脏病,例如风湿性心脏病、慢性肺源性心脏病、肺部感染、肺气肿、冠心病、心肌炎、心脏手术后、洋地黄中毒等。很少见于正常人。出现加速性房性逸搏心律者提示心房肌有一定的损害。但一般对血流动力学无明显影响,也不易发展为心房颤动。
加利福尼亚脑炎
加利福尼亚脑炎是由抗原性相关的加利福尼亚病毒群引起的,经蚊虫媒介传播的中枢神经系统性疾病。
家族性载脂蛋白B100缺陷症
家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。在一般人群中FDB的发生率估计为1/700~1/500。FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相似,主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。
家族性异常β脂蛋白血症
家族性异常β脂蛋白血症(FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症。将病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后,并进行琼脂糖电泳发现其极低密度脂蛋白(VLDL)电泳时常移至β位置,而不是正常的前β位置,因而称之这种VLDL为β-VLDL。对这些β-VLDL进行结构分析,发现其胆固醇的含量非常丰富。由于β-VLDL是Ⅲ型高脂蛋白血症的最突出表现,且具有明显的家族聚集性,所以称之为家族性异常β-脂蛋白血症。
家族性结肠息肉
家族性结肠息肉病属于腺瘤性息肉综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病。偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。
家族性混合型高脂血症
家族性混合型高脂血症(FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病的患者中,这种类型的血脂异常最常见(占11.3%)。在一般人群中FCH的发生率为1%~2%。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,FCH为最多见的血脂异常类型。FCH最突出的特征是,在同一家族中发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者,并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。
家族性红细胞增多症
概述家族性红细胞增多症是由于血红蛋白氨基酸组成改变,使血红蛋白对氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多导致的疾病。本病系遗传病,故称家族性红细胞增多症,为常染色体显性遗传病。但并非所有的家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。
家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。
家族性地中海热
家族性地中海热(FMF)是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病。相关的基因因地中海热而得名被称作MEFV基因,它编码一种蛋白,该蛋白的作用是能够下调炎症反应。如果该基因发生突变,则不能发挥这一调节作用,患者以反复发热和腹膜炎为特征。
家族性低钾血症型周期性麻痹
家族性低钾血症型周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传病,由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。该受体是一个电压门控钙离子通道,主要临床表现为突发肌肉瘫痪,血清K+常低于2.5mmol/L,影响内分泌、代谢、神经、肌肉及骨骼系统,出现心电图异常。
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