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脑白质病变

各种原因导致的脑白质异常改变的统称常表现为认知、精神、情绪、运动及尿便功能障碍病因包括衰老、感染、肿瘤、脑血管病等治疗包括药物治疗、康复治疗等方法

囊性纤维化

一种全身性分泌腺失调的常染色体隐性遗传病特征表现为反复发生的呼吸道感染、咳嗽、咳痰，还可出现脂肪泻等表现囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变导致的根据病情选择一般治疗、药物治疗、基因治疗、手术治疗等治疗方式

囊性肾病

囊性肾病是指在肾脏出现单个或多个内含液体的良性囊肿性肾脏疾病。自B超和CT应用以来，囊性肾病称为临床上常见的一种肾脏疾病。以单纯性肾囊肿最常见，其次为多囊肾，后者病变广泛可导致肾功能受损。

难治性癫痫

癫痫是一组有不同病因所引起的脑部神经元高度同步化，且常具自限性的异常放电所导致，以发作性、短暂性、重复性及通常为刻板性的中枢神经系统功能失常为特征的综合征。尽管目前多数癫痫患者的癫痫发作经药物治疗可得到控制，但有一部分患者对抗癫痫药物治疗反应差，癫痫发作难以控制，称为难治性癫痫（intractable epilepsy），也称顽固性癫痫。难治性癫痫因各国学者在使用抗癫痫药物的种类、治疗时间、疗效判断、单用或合用药物等方面未达成共识，并存在明显的缺陷而迄今无公认的标准。Junl Jensen在文献中将接受适当的抗癫痫药物治疗而发作多年迁延不愈者定为难治性癫痫。Ohtsuda等将其认为是所有抗癫痫药物治疗无效的病例。我国学者吴逊等将难治性癫痫定义为频繁的癫痫发作，至少每月4次以上，应用适当的第一线抗癫痫药物正规治疗且药物的血浓度在有效范围内，至少观察2年，仍不能控制发作且影响日常生活；无进行性中枢神经系统疾病或占位性病变。目前国内对难治性癫痫的诊断大都以此为标准。难治性癫痫约占癫痫患者的20%～30%。

难治性心力衰竭

部分心衰患者虽经内科优化治疗，但休息时仍有症状，有心源性恶病质，且须长期、反复住院，即为难治性心衰或顽固性心力衰竭。在作该诊断前，必须确定诊断的正确性，有无其他参与作用的因素，治疗措施是否恰当等。难治性心力衰竭常需要持续静脉给药和（或）特殊非药物治疗。

难治性贫血

难治性贫血（RA）是骨髓增生异常综合征（MDS）五个类型中的一个病理分型，这个称呼已经被WHO淘汰，目前被称为骨髓增生异常综合征伴单系或者多系病态造血。MDS是起源于造血干细胞的一组高度异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少和高风险向急性髓系白血病（AML）转化。临床以贫血为主，骨髓各系造血细胞数量增加或正常，但有明显发育异常的形态改变；外周血中各系血细胞明显减少。

难治性溃疡

概述难治性溃疡一般指经标准剂量的质子泵抑制剂（PPI）或H2受体拮抗药（H2RA）正规治疗一定时间(胃溃疡：PPI 8周，H2RA 12周；十二指肠溃疡：PPI 6周，H2RA 8周)后，经胃镜检查确定未愈的溃疡和(或)愈合缓慢、复发频繁的溃疡。

难治性高血压

在改善生活方式的基础上，应用合理联合的最佳及可耐受剂量的3种或3种以上降压药物(包括利尿剂)后，在一定时间内(至少>1月)药物调整的基础上血压仍未控制在140/90mmHg(糖尿病及肾病患者控制在130/80mmHg)以下者，或服用4种或4种以上降压药物血压才能有效控制，称为难治性高血压。难治性高血压是高血压治疗中一个比较常见的临床问题，也是治疗方面的一个棘手问题。血压控制不良会导致心、脑、肾等靶器官损害，从而促进临床血管事件的发生。因此，积极有效地将血压控制在目标水平是高血压治疗的重要环节。

难治性腹水

概述难治性腹水是指对利尿剂有抵抗、出现利尿剂所致的并发症，或经排放腹水治疗后迅速再聚集，用药物不能有效防止近期复发的腹水，它是肝病晚期常见的并发症之一。难治性腹水包括两种亚型，即利尿剂抵抗性腹水和利尿剂难治性腹水。

男性乳腺发育症

男性乳腺发育症为男性乳腺组织的良性增生多数患者无自觉症状，可表现为乳房增大，部分可以伴有压痛、泌乳等病因包括生理性及病理性两大类，其中病理性包括药物诱发、睾丸肿瘤、肝硬化等酌情进行药物、手术等治疗，对于继发于其他原发病者需采取病因治疗