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ADHD的遗传学新发现：罕见基因突变或显著增加发病风险

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关键词： #健康资讯

　　注意缺陷多动障碍(ADHD)，俗称多动症，是一种典型的儿童期神经发育障碍，具有明显的遗传背景。该病影响全球约5%的儿童和2.5%的成年人，并与学习困难、低社会适应能力等一系列不良预后相关。尽管已有研究发现多种常见的基因突变与ADHD存在关联，但罕见基因突变在ADHD中的作用机制仍未完全明确。

　　最新研究：罕见基因突变与ADHD的高风险关联

　　2025年11月12日，丹麦奥胡斯大学的Anders D. Børglum教授团队(包括共同第一作者Duan Jinjie)在国际顶级期刊《Nature》上发表了题为《Rare genetic variants confer a high risk of ADHD and implicate neuronal biology》的研究论文。该研究通过对近9千名ADHD患者和超过5万名对照个体的外显子测序数据分析，首次揭示了多个罕见基因突变与ADHD的显著相关性。

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　　关键基因：MAP1A、ANO8 和 ANK2

　　在此次研究中，科学家们确定了与ADHD密切相关的三个关键基因：MAP1A、ANO8 和 ANK2。这三种基因所编码的蛋白质相互作用网络具有特殊的结构，它们主要富集了与其他神经发育障碍相关的罕见突变风险基因。并且，这些基因都与细胞骨架的组织、突触功能及RNA加工等神经生物学过程紧密相关。

　　研究还发现，这些基因在产前和产后大脑发育的不同阶段，以及在GABA神经元和多巴胺能神经元等不同类型的神经元中表现出较高的表达水平。

　　罕见基因突变与智力和社会经济地位的关系

　　进一步的分析表明，ADHD患者中的罕见有害突变与较低的社会经济地位和教育水平密切相关。在一组ADHD成人患者的样本中，研究发现每个罕见有害突变的出现，平均会导致患者智商(IQ)下降2.25分。这一发现进一步表明，ADHD不仅仅是一个行为问题，其遗传因素也可能与认知能力和社会经济背景有关。

　　精神疾病共病与特定基因的关系

　　研究还发现，患有ADHD和智力障碍的个体，其罕见基因突变负担更为沉重。同时，ADHD患者的精神疾病共病(如焦虑、抑郁等)并非普遍存在，而是集中在某些特定基因中的罕见突变积累上。这表明，ADHD患者中的精神共病更多是由特定基因的变异引起，而非广泛的基因功能约束。

　　研究意义：为精准治疗提供新线索

　　该研究的成果具有重要临床意义。通过揭示ADHD患者中罕见基因突变的积累效应，研究为制定精准治疗策略提供了新的理论依据。未来，基于这些遗传标志的个性化治疗或能显著改善ADHD患者的症状，并减少精神疾病的共病负担。

　　总的来说，ADHD的治疗不再仅仅依赖于传统的药物和行为疗法，越来越多的研究表明，遗传学的干预有望为患者提供更有效的治疗选择。

健康资讯
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紫癜是否会引发肾病
紫癜是否会引发肾病
紫癜是一种皮肤病，主要表现为皮肤上出现紫色或红色的斑点，常常是由于毛细血管破裂出血导致的。根据病因不同，紫癜可以分为多种类型，包括过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等。其中，过敏性紫癜较为常见，通常与感染、药物过敏、食物过敏等因素有关。 不少患者和家属对于紫癜与肾病之间的关系产生了疑问，特别是在出现紫癜症状后，是否会引发肾脏方面的问题。实际上，紫癜与肾病之间是有一定关联的，具体来说，主要体现在以下几个方面。 1. 过敏性紫癜与肾病的关系 过敏性紫癜（Henoch-Schönlein purpura，HSP）是一种以皮肤紫癜为主要特征的免疫介导性疾病。研究表明，约有20%-50%的HSP患者可能出现肾脏损害，其主要表现为肾小管或肾小球的炎症，进而导致肾功能受损。患者可能会出现尿血、蛋白尿等症状，严重时甚至可能发展为急性肾衰竭。 2. 机制分析 紫癜引发肾病的机制尚不完全明确，但目前的研究表明，可能与以下因素有关： 免疫反应：紫癜的发生通常与机体的免疫反应密切相关，异常的免疫反应可能会对肾脏产生损害。 血管损伤：紫癜是由血管壁的破坏引起的，这种破坏同样可能影响肾脏的血管系统，导致肾脏组织的炎症和损伤。 细胞因子释放：在紫癜的发病过程中，某些细胞因子可能会被释放，这些细胞因子在肾脏中也会引发炎症反应，进一步影响肾功能。 3. 预防与管理 对于有紫癜病史的患者，尤其是年龄较小的儿童，定期监测肾功能非常重要。早期发现肾脏问题可以帮助医生及时采取治疗措施，防止病情加重。建议定期进行尿检，检查尿液中是否有血液或蛋白质，以便于及早发现潜在的肾病风险。 在日常生活中，患者应注意饮食均衡，增强体质，避免感冒等感染。同时，避免接触可能引发过敏的物质，如特定药物、某些食物等，以降低紫癜复发的风险。 结论 紫癜与肾病间确实存在一定的联系，尤其是过敏性紫癜患者需要特别关注肾脏健康。通过科学的管理与监测，大多数患者能够有效降低紫癜对肾脏的影响，保持良好的生活质量。若出现相关症状应及时就医，遵循医生的建议进行相应的检查和治疗，确保身体健康。

#病因

2025-11-14

尿路感染检查费用大概多少
尿路感染检查费用大概多少
尿路感染（Urinary Tract Infection, UTI）是一种常见的泌尿系统感染，主要影响膀胱和尿道，症状包括排尿疼痛、频繁尿急和尿液混浊等。在出现相关症状时，及时进行检查和诊断至关重要。本文将简要介绍尿路感染的常见检查及其费用范围。 一、尿路感染的常见检查项目 1. 尿常规检查 尿常规是检测尿路感染最基本的检查项目。通过分析尿液的成分，可以判断是否存在感染，如白细胞、红细胞、蛋白质和细菌等指标。 2. 尿培养 尿培养是查明感染原因的关键检查，能够确定尿液中具体的致病菌及其对抗生素的敏感性。这对于选择合适的治疗方案非常重要。 3. 影像学检查 在某些情况下，医生可能会建议进行影像学检查，如超声检查或CT扫描，以评估泌尿系统的结构情况和排除其他潜在问题。 二、检查费用估算 尿路感染的检查费用因地区、医院等级、医疗条件等因素而有所不同。以下是一般情况下的费用估算： 1. 尿常规检查费用 通常在50元到200元人民币之间。 2. 尿培养费用 费用相对较高，一般在100元到300元人民币，具体取决于培养的复杂性和检测细菌的数量。 3. 影像学检查费用 超声检查的费用通常在200元到500元人民币之间，而CT检查可能在500元到1500元人民币不等。 三、总结 综上所述，尿路感染的检查费用大致在几百元到两千元人民币之间，具体费用还需根据个人所在医院、地区及检查项目的不同而有所差异。对待尿路感染，一旦出现症状，及时就医并进行相关检查是非常重要的，可以有效避免病情的进一步恶化，同时选择合适的治疗方案。 无论费用如何，健康始终是第一位的。如果有疑似尿路感染的症状，建议尽早就医，以确保得到及时和准确的治疗。

#费用

2025-11-14

输卵管癌是否会影响性生活
输卵管癌是否会影响性生活
输卵管癌是一种相对罕见但严重的女性生殖系统癌症，主要影响输卵管。这种癌症的早期症状往往不明显，很多患者在被诊断时已经处于较晚期。治疗通常包括手术、化疗和放疗等，虽然这些治疗方法可以有效地控制病情，但也可能对患者的身心健康产生影响，特别是在性生活方面。 输卵管癌及其治疗对性生活的影响 1. 身体变化：输卵管癌的治疗往往包括手术，可能会涉及到输卵管、卵巢或子宫等器官的切除。这类手术会对女性的生理结构造成影响，导致荷尔蒙水平的变化，从而影响到性欲和阴道的润滑程度。 2. 心理因素：被诊断为癌症往往会对患者造成重大的心理冲击，如焦虑、抑郁等情绪问题。这些心理因素可以直接影响患者的性欲和性满足感。同时，患者对于身体形象的担忧也可能使其在性生活中感到不安。 3. 治疗副作用：化疗和放疗是常见的治疗方法，但这些治疗可能伴随有一系列副作用，如疲劳、恶心、腹痛以及性功能障碍等。这些副作用不仅影响患者的身体健康，也可能导致患者对性生活的兴趣降低。 4. 荷尔蒙变化：如果癌症治疗引起卵巢功能减退或失调，患者的荷尔蒙水平可能受到影响。这种变化可能导致性欲下降、阴道干涩等问题，从而影响性生活的质量。 应对措施 虽然输卵管癌及其治疗可能对性生活产生影响，但患者仍然可以采取一些措施来改善这一状况： 1. 医师沟通：积极与主治医生沟通，了解可能的副作用以及可用的治疗选项。根据具体情况，医生可能会推荐一些药物或治疗方法来缓解性功能障碍。 2. 心理支持：寻求心理辅导或加入癌症支持小组，分享经历并获得情感支持。与伴侣进行开放的沟通，互相理解和支持，有助于重建亲密关系。 3. 使用润滑剂：如果出现阴道干涩的情况，可以考虑使用水溶性润滑剂，帮助减轻不适，增加性生活的舒适度。 4. 调整性生活方式：根据身体状况逐步恢复性生活，寻找适合双方的亲密方式，增强情感交流，使性生活回归到愉悦的状态。 结论 输卵管癌确实可能影响性生活，但并不是无法克服的障碍。通过积极的治疗、良好的沟通和适当的支持，患者依然可以享受健康的性生活和亲密关系。关注自身的身体与心理健康，是战胜疾病、恢复正常生活的重要部分。对于每位患者来说，关键在于保持开放的态度，并与医疗团队和伴侣共同努力，找到适合自己的解决方案。

#护理

2025-11-14

炭疽疫苗接种后的注意事项
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炭疽是一种由炭疽杆菌（Bacillus anthracis）引起的严重传染病，主要影响动物，但也可以感染人类。为了预防炭疽的传播和感染，炭疽疫苗的接种是非常重要的。尽管这是一个有效的预防措施，但接种后仍需注意一些事项，以确保自身安全并充分增强免疫力。以下是关于炭疽疫苗接种后的注意事项。 1. 观察接种部位 接种后，接种部位可能会出现红肿、疼痛或轻微发热的症状，这通常是正常的免疫反应。在接种后24小时内，建议定期观察接种部位的变化。如果出现严重的肿胀、持久的疼痛或脓液分泌，需及时联系医疗专业人员。 2. 关注全身反应 部分接种者可能会在接种后出现全身反应，如发烧、头痛、肌肉疼痛或乏力。这些反应通常在几天内自行缓解。在接种后的一周内，建议多休息，避免剧烈运动。同时，要注意保持身体的水分摄入和营养均衡，如果症状加重或持续不退，请及时就医。 3. 防止感染 接种后，保持接种部位的清洁十分重要。避免用手触摸接种部位，尤其是在未清洗双手的情况下。另外，尽量避免让接种部位接触刺激性物质，如化学品或污染的环境，以防止感染。 4. 定期复查 根据医生建议，按时进行后续的复查和随访，尤其是如果你属于高风险人群（如从事动物疫病防治、兽医等职业）。医生会根据你的健康状况和接种情况，决定是否需要进一步剂量或强化免疫接种。 5. 了解副作用 每个人对疫苗的反应都可能不同，因此了解并监测可能的副作用是非常重要的。在接种前，医生会向你提供有关副作用的信息。如果在接种后出现严重的过敏反应，如呼吸困难、面部肿胀或荨麻疹等，应立即寻求医疗帮助。 6. 不可随意停药 在接种疫苗后，如果正在服用其他药物，务必告知医生。有些药物可能与疫苗成分相互作用，导致免疫效果降低或副作用增加。务必遵循医生的指导，避免自行停药或更改用药方案。 结语 炭疽疫苗的接种是预防炭疽感染的重要一步。遵循以上注意事项，可以有效降低接种后的不适反应，确保疫苗发挥最大效用。始终保持与医疗专业人员的沟通，积极关注自身健康，从而更好地保护自己和他人的安全。

#饮食

2025-11-14

心绞痛的长期治疗方案
心绞痛的长期治疗方案
心绞痛是由于心肌缺血引起的胸痛症状，常常表现为胸部压迫感、疼痛或不适，可能会放射至肩膀、手臂、颈部、下颌或背部。长期管理心绞痛的目标在于缓解症状、改善生活质量、减少心血管事件风险和预防心肌梗死。以下是心绞痛的长期治疗方案的几个关键组成部分。 1. 生活方式的改变 (1) 健康饮食 保持均衡的饮食对心血管健康至关重要。应优先选择低饱和脂肪、低盐、高纤维的饮食，包括全谷物、新鲜水果和蔬菜、瘦肉以及低脂乳制品。地中海饮食是一种有效的选择。 (2) 定期锻炼 适当的体育锻炼有助于改善心脏功能和增强心肌供氧能力。建议每周至少150分钟的中等强度有氧运动，如快走、游泳或骑自行车。患者应在医生的指导下制定适合自己的锻炼计划。 (3) 戒烟和限酒 吸烟会显著增加心血管疾病的风险，戒烟是心绞痛患者的关键步骤。同时，应限制酒精摄入，避免过量饮酒。 (4) 管理压力 心理压力和焦虑可能会加重心绞痛症状。学习放松技巧，如深呼吸、冥想和瑜伽，有助于减轻压力，改善整体健康。 2. 药物治疗 药物治疗是心绞痛长期管理的重要组成部分，常用的药物包括： (1) 硝酸酯类药物 如硝酸甘油，可以迅速缓解心绞痛症状，也可用于预防发作。 (2) β-adrenergic拮抗剂 如美托洛尔和阿莫洛尔，有助于降低心率和心肌耗氧量，减少心绞痛的发生频率。 (3) 钙通道阻滞剂 如地尔硫卓和氨氯地平，可以通过扩张血管来减轻心绞痛。 (4) 抗血小板药物 如阿司匹林或氯吡格雷可以降低血栓形成的风险，预防心血管事件。 (5) 他汀类药物 如阿托伐他汀和瑞舒伐他汀，能够降低胆固醇水平，减缓动脉粥样硬化的进程。 药物的具体使用应根据患者的病情和医生的建议进行调整。 3. 定期监测和随访 心绞痛患者需要定期接受心血管检查，包括心电图、运动负荷试验和超声心动图等，以评估心脏功能和心绞痛的控制情况。定期与医生沟通，及时调整治疗方案，以确保治疗效果最大化。 4. 考虑介入治疗 对于一些药物治疗无效或病情严重的患者，可能需要考虑介入治疗，如冠状动脉介入治疗（PCI，亦称为支架植入）或冠状动脉旁路移植手术（CABG）等。这些手术能够直接改善血流，缓解心绞痛症状。 结论 心绞痛是一种可控的慢性病，通过调整生活方式、合理使用药物、定期监测和必要的介入治疗，患者可以有效地管理症状，提高生活质量。患者应与医生密切合作，制定个体化的治疗方案，以实现最佳的长期治疗效果。对于心绞痛的预防和治疗，早期干预和持续的管理是关键。

#治疗

2025-11-14

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